第二十二章 故事（1 / 4）

OTCD，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency，OTCD）。

OTC是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders，UCDs）的一种常见类型。这是是一种呈现X连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。

由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。