极为少见。现在主要导致这一病变的原因，是基因突变。
由于基因点位突变，一部分患者体内涉及同型半胱氨酸（Hcy）代谢的酶可能会出现活性降低的情况。由于代谢酶活性降低，因此患者体内的同型半胱氨酸积蓄，并且最终导致了同型半胱氨酸血症（HHcy）的发生。
会导致同型半胱氨酸血症的基因突变点位有四个，其中G677T点位突变和eNOS G894T点位突变比较严重。这两个基因点位发生了突变的患者，即使补充了足够多的叶酸、维生素B6和维生素B12，他们仍然会出现同型半胱氨酸血症。
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